成人主动脉弓离断1 例合并文献回顾

张雪莹，李海歌

（南京医科大学第二附属医院医学影像科 江苏 南京 210000）

主动脉弓离断（interrupted aortic arch，IAA）是一种发病率低但死亡率高的先天性主动脉畸形，发病率约0.0003%，占所有先天性心脏病的1%，其中有90%的患儿因严重的充血性心力衰竭在新生儿期死亡[1]。主要表现为升主动脉与降主动脉的连接性中断，可为完全性中断，也可呈现为由残余的纤维组织连接升、降主动脉，与室间隔缺损以及动脉导管未闭合称为主动脉弓离断三联征。部分研究表明，主动脉弓离断与基因突变相关；本文就我科1 例诊断为主动脉弓离断的成人患者进行分析讨论，现将该疾病临床表现、体征、术前影像学及术后影像学报道如下，以提高对本病的初期诊断及诊治水平。

1 资料与方法

1.1 病例资料

患者女，22 岁，入院时间为2021 年4 月2 日，主诉：发现心脏杂音22 年余；患者出生后发现心脏杂音，经检查确诊先天性心脏病，因生长发育无明显异常，未予特殊治疗。患者无易感冒、喜蹲踞、活动后发绀等表现，活动耐力较常人无异，体格检查：听诊双肺呼吸音粗，心尖搏动位于左侧第5 肋间锁骨中线内侧0.5 cm 处，触诊心尖搏动位置同上，未触及震颤。脉搏80 次/min，心律齐，大动脉处未闻及杂音，周围血管征阴性，下肢可见末梢发绀，下肢脉氧明显低于上肢。入院后查超声心动图示：先天性心脏病，室间隔缺损（膜周至肌部，右向左为主双向分流），极重度肺动脉高压，三尖瓣中度关闭不全，左室收缩功能正常低值。

1.2 术前影像表现

胸片示两肺纹理增多，肺门影增大，肺动脉段膨隆（图1）。胸主动脉CT 血管成像（computed tomography angiography，CTA）示：升主动脉与降主动脉连续性中断，升主动脉自左心室发出后，依次发出头臂干、左侧颈总动脉及左侧锁骨下动脉，主动脉弓于左侧锁骨下动脉起始部远端中断，升主动脉管径约1.4 cm，同层面降主动脉管径约1.9 cm；肺动脉与降主动脉沟通，连接处宽约1.3 cm，肺动脉主干管径约4.1 cm，左肺动脉管径约1.8 cm，右肺动脉管径约2.9 cm；室间隔膜部见缺口，缺口径约2.1 cm（图2）。通过影像表现，该病例诊断为：主动脉弓离断，伴室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉高压。

图1 术前胸部正侧位片

图2 术前主动脉CTA 图像

1.3 手术过程及术后影像

患者行主动脉弓离断矫治+室间隔缺损修补+三尖瓣成形+肺动脉成形+动脉导管切断缝合术，术中植入人工血管，升主动脉与人工血管端侧吻合，动脉导管肺动脉侧与人工血管端端吻合，并修补膜周部室间隔缺损。术后再行主动脉CTA 检查，示升主动脉及降主动脉与人工血管吻合，对比剂充盈可（图3）。

图3 术后主动脉CTA 三维重建图像

2 讨论

2.1 临床特点

主动脉弓离断（IAA）表现为升主动脉与降主动脉分离，可以是完全分离，也可以由残余的纤维组织连接，常伴有室间隔缺损和/或动脉导管未闭[1]，且易伴发肺动脉高压。婴儿早期可出现呼吸急促，不同程度青紫，充血性心力衰竭，逐渐加重，部分患儿可伴有四肢血压不等的体征[2]。年长儿可有气促、鼻出血、头痛等症状。患者由左心室血液供应头颈部及双上肢，右心室血液为胸腹部及双下肢供血，故造成上下肢血压不等，但合并室间隔缺损则体、肺循环血液混合，可减轻症状，此例患者有上下肢血压不等及下肢发绀的表现，由体循环及肺循环的混合血液供应上下肢血管，故症状不重，且无明显侧支形成。患儿能否存活并成年与胸腹部及下肢的侧支血管能否供应血液循环有关，成年病人多伴有高血压、胸背部疼痛等非特异性临床症状，甚至少数患者无明显临床症状，国内其他报道主动脉弓离断的病例中，也有少数的成人病例，其中两例平素无明显症状，均为男性，一例66 岁[3]，因脑外伤入院，入院胸片示左上纵隔异常高密度影，行胸主动脉CTA 示主动脉弓离断伴多发侧支循环及动脉瘤形成；一例31 岁[4]，未合并其他心脏畸形，因体检胸片示右肺片状高密度影行CTA检查发现先天性主动脉弓离断；另两例有症状患者，一例症状表现为胸骨后、胸背部疼痛及双足发凉3 年[5]，另一例因无明显诱因下胸痛4 天就诊，高血压病史3 年，长期服药，控制不佳[6]，行胸主动脉CTA 检查诊断为主动脉弓离断伴动脉导管未闭及肺动脉高压。另外还有一例较为特殊，是因冠心病行冠脉造影检查时发现主动脉弓离断，并于术中成功放置冠脉支架[7]，成年主动脉离断病例虽少见，但因其症状不典型，甚至无明显症状，故不易因其重视，常规胸片可有异常表现，进一步检查主动脉CTA 可明确诊断。

2.2 影像学特点

由于成年人主动脉弓离断的临床表现缺乏特异性，而在无创的影像学检查中，超声心动图对于先天性心脏畸形的诊断准确性及快捷性已相对成熟，但在主动脉病变上，超声仍会有漏诊、误诊的风险[8]；CTA 相比超声心动图更具准确性，而相比磁共振CTA 更加方便快捷，故CTA 是诊断主动脉弓离断的首选[9-10]。主动脉弓离断在CTA 检查中的影像学表现主要有：升主动脉及降主动脉的连续性中断，部分病例有纤维连接；肺动脉扩张，肺动脉高压；可伴有动脉导管未闭、室间隔缺损等心脏畸形，降主动脉与未闭合的动脉导管相通；成年患者可见多发侧支循环形成[6]。主动脉在胚胎发育时，共有7 对原始弓动脉，第4 原始弓动脉最后形成主动脉弓，而其余原始弓动脉退化，或融合形成其他血管，当本该退化的原始弓动脉未退化，或出现提前、异常融合时，则造成先天主动脉弓畸形。本例患者的术前影像学资料与文献所述基本一致，可明确诊断主动脉弓离断。CTA 可清晰显示血管走行、管腔是否扩张、狭窄，可协助临床进行术前评价、手术方式选择及疗效评估。

主动脉弓离断还需与其他先天性大动脉畸形相鉴别，如主动脉弓缩窄，此病表现为先天性主动脉局限性狭窄，病变可局限也可累及较长血管，最常见于主动脉峡部（动脉导管附着处周围），可合并动脉导管未闭。

2.3 分型

主动脉弓离断可分为A、B、C 三型[11]，分型的标准在于升主动脉及降主动脉离断的部位，A 型病例主动脉离断部位位于左侧锁骨下动脉远端；B 型的离断部位位于左侧颈总动脉和左侧锁骨下动脉之间，此型常合并右侧迷走锁骨下动脉；C 型病例的主动脉在头臂动脉和左侧颈总动脉之间出现离断。其中，A 型及B 型较为常见，C 型病例较为少见，文献鲜有报道。本例患者为主动脉弓离断A 型。近几年国内文献报道的成人主动脉弓离断中，有3 例A 型病例及1 例B 型病例，C 型未有报道[3-6]。分型是否与预后及生存期相关还有待研究。

2.4 治疗

主动脉弓离断的治疗方法是运用前列腺素，保持动脉导管畅通及最大肺阻力、维持内环境稳定，并尽早进行手术；对于新生儿及婴儿，一期手术治疗尽管有风险但对于临床是有效的[12]。而一部分成年病人，由于手术风险大，且主动脉已形成多发侧支血管，可长期服用抗高血压药物，并进行长期随访，亦可控制临床症状，故此类病人选择保守治疗是合理的[13]。本例患者为成年患者，临床症状不重，但存在上下肢血压不等的体征，入院后选择手术治疗，将人工血管与分离的升主动脉、降主动脉吻合，术后患者病情稳定，上下肢血压不等的症状有所缓解，术后长期服用抗高血压药物，并定期随访。

综上所述，主动脉弓离断是罕见的先天性大动脉畸形，死亡率高，成年病例极为罕见，CTA 是诊断主动脉弓离断的首选检查方法，结合患者临床表现及体征，CTA 可帮助提高早期诊断的准确性，并可帮助临床制定治疗方案。