胎儿盆腔异位肾并先天性肾旋转不良及肾发育不良1例*

袁文欢，张立，王瑜，许金枝，余岚，蔡兰兰

（湖北医药学院附属襄阳市第一人民医院 超声影像科，湖北 襄阳 441000）

1 临床资料

孕妇，30岁，G2P1A0，无家族遗传史，唐氏综合征筛查低风险。孕妇于孕24周1 d时行产前常规超声筛查，超声示：胎儿左肾区未见正常肾脏样回声，左下腹近盆腔可见似肾脏回声的结构，其位置靠近脊柱侧，肾内结构欠清，形态不规。肾门位置异常，位于肾脏的内前方。胎儿左肾大小约2.99 cm×1.09 cm，肾上极距髂血管以上约1.31 cm。右肾位置正常大小约2.8 cm×1.6 cm，肾下极距髂血管分叉以下约0.25 cm，肾上极距髂血管以上约2.56 cm。超声诊断：胎儿左肾轻度发育不良、左肾旋转、左盆腔异位肾及胎儿脐带绕颈1周，孕妇子宫前壁下段静脉血管扩张（见图1A）。孕妇经产前咨询放弃妊娠，接受羊膜腔穿刺引产。对引产胎儿进行解剖，左肾区未见正常肾脏结构，盆腔内见多个囊性发育不良肾结构、肾旋转不良，肾门向前，左肾上腺体积偏大，形态异常，呈上大下小的类椭圆形。左侧肾约3.5 cm×2.0 cm×0.6 cm，左肾上腺约2.5 cm×1.5 cm×0.3 cm。右肾和右肾上腺形态位置正常。尸体解剖诊断：左盆腔异位肾、肾旋转不良、左肾上腺体积偏大，形态异常（见图1B）。

附图 胎儿超声图

2 讨论

先天性泌尿系畸形是较常见的畸形，其发生率为0.15%～0.41%[1]。胚胎发育过程中，肾脏自盆腔上升至腰部，并沿此长轴旋转90°。若此过程发生异常，则会发生肾旋转不良。若肾盂指向前，为肾旋转不全，若肾盂指向后，则旋转过度，两者统称肾旋转不良。肾旋转不良是泌尿系统较少见的先天性异常，常伴有肾盂、输尿管功能异常，影响肾脏的排泄，生长过程会出现一系列的临床症状。据报道，泌尿系疾病属于多基因疾病（例如染色体22q11.2缺失区为泌尿系发育的关键基因[2-3]），其缺失者伴肾脏畸形的发生率达40%[4]。本病例已收集血样与组织，正进行基因分析相关病变发病率特点。

盆腔异位肾为较少见的泌尿系疾病，须与肾下垂、游离肾相鉴别。异位肾：大多在胚胎发育过程中肾血管位置发育异常而致，肾血供来自腹主动脉或髂血管，输尿管异常，大多过短。肾下垂：肾动脉位置、输尿管长度均正常。游离肾：活动度大，可跨越脊柱，可还原至正常位置。异位肾、游离肾合并肾脏旋转不良多见，而肾下垂合并肾脏旋转不良罕见[5]。B超具有安全、无创、重复性高及经济等特点，是胎儿先天性泌尿系畸形筛查的首选方法，可对胎儿预后和评估提供可靠依据，提高优生优育。