人类基因组测序与后续破译成果概览

陈建新

(山东省济宁市任城区第一教育教学研究中心 272000)

陈 曦

(山东省济宁市第十八中学 272099)

人类基因组计划的核心内容是测定人类基因组的全部DNA序列，从而获得人类全面认识自我的最重要的生物学信息。该计划于1990年正式启动，2000年6月26日，中、美、日、德、法、英等6国科学家宣布首次绘成人类基因组“工作框架图”； 2003年4月14日宣布人类基因组序列图绘制成功；2006年5月18日，英美科学家公布人类第1号染色体的基因测序图；2012年9月5日，国际科学界宣布“DNA元素百科全书”计划获得了迄今最详细的人类基因组的分析数据[1]。

人类基因组计划的实施不仅使科学家对人类基因组将近2.1万个编码蛋白质的DNA序列(称为编码基因)有了全面的认识，而且还改变了人们对大量存在而又不执行蛋白质编码功能的基因(称为垃圾DNA)的认识。研究发现，人类基因组大约80%的这些所谓“垃圾DNA”都具有生化活性，包括约2万个非编码基因和1.5万个假基因。非编码基因是指不编码蛋白质或只能制造出无转译能力的RNA分子有关的DNA序列[2]，但它们能帮助打开或关闭基因，实际上与蛋白质的合成和功能调节、代谢调控等众多生物学过程密切相关。假基因是指在序列结构上与编码基因非常相似，但已丧失正常的蛋白质编码功能的序列[3]。现在知道，这些“死亡”基因中有一部分具备生物学功能，在基因调控等方面扮演重要角色。

本文将人类基因组计划的完成及其后续研究成果，包括对每条染色体完成的测序时间、每条染色体的DNA分子大小，包含的编码基因、非编码基因、假基因的数目，编码基因举例以及基因及其相关疾病或重要发现等归纳为表1，为高中生物学教学提供参考。

表1 人类基因组的测序与后续破译成果表

续表 人类基因组的测序与后续破译成果表