超声诊断肥厚型心肌病合并室间隔缺损(肌部)1例

王淑芳，李路明(.河北省行唐县中医院功能科，河北 行唐 050600；2.河北医科大学第二医院超声科，河北 石家庄 050000)

·病例报告·

超声诊断肥厚型心肌病合并室间隔缺损(肌部)1例

王淑芳1，李路明2*
(1.河北省行唐县中医院功能科，河北 行唐 050600；2.河北医科大学第二医院超声科，河北 石家庄 050000)

室间隔缺损；心肌病，肥厚型；超声心动描记术

患者，男性，46岁，因胸闷、呼吸困难，劳累时加重，全身乏力6年，加重1周就诊。查体：血压130/90mmHg，心率63/min，颈静脉无怒张，无杵状指，胸骨左缘3～4肋间可扪及收缩期震颤；心界不大；两肺呼吸音清，胸骨左缘3～4肋间可闻及3～4/6级收缩期杂音，肺动脉第二心音减弱，肺动脉瓣区可闻及3级以上收缩期杂音，性质粗糙。既往无高血压病史。心电图示：①窦性心律；②左心室肥厚伴劳损；③左心房负荷阳性。超声心动图检查示：双房扩大，肺动脉稍宽；室间隔近心尖部回声失落约4mm，室间隔增厚，室间隔最厚处约18mm，室间隔运动尚可，左心室后壁厚约10mm，两者厚度之比约1.8∶1；右心室前壁厚约16.1mm；房间隔连续性未见异常；右心室流出道狭小，宽约10mm。彩色多普勒超声检查：室间隔近心尖部回声失落处可见左向右分流；收缩期右心室流出道可探及高速血流，最高流速约201cm/s。超声诊断：双心室肥厚型心肌病；室间隔缺损(肌部)。

讨论肥厚型心肌病是指以心室壁异常肥厚为特征的心肌病，病因不明确，可能是常染色体显性遗传为主的一种原发性心肌病变[1]，双心室肥厚患者更为少见。室间隔缺损是胚胎时期室间隔部位发育异常所致，两侧心室之间出现异常分流的先天性心脏病。肌部室间隔缺损仅占室间隔缺损的10%[1]。

2种少见疾病同时出现于同一患者极为罕见，双心室肥厚型心肌病合并室间隔膜部缺损，肺动脉狭窄[2]已有报道，但双心室肥厚型心肌病合并室间隔肌部缺损尚未见报道。

异常肥厚的心肌可发生于心壁的任何部位，多累计左心室，少数累计右心室、右心室流出道狭窄者，有时可出现肺动脉区喷射性收缩期杂音，通常提示有严重的双心室肥厚[1]。

双心室肥厚型心肌病合并肌部室间隔缺损与单纯肥厚型心肌病和单纯室间隔缺损在血流动力学上有所不同。

双心室肥厚型心肌病合并室间隔缺损同时具备3种压力：即肥厚心者室间隔肥厚使左心室腔狭小，左心室流出道与主动脉间产生压力阶差[1]；右心室壁肥厚使得右心室腔狭小，右心室流出道与肺动脉间压力阶差；室间隔缺损的由左心室向右心室分流是由于体、肺循环收缩期压力阶差的存在。早期，由于室间隔缺损的存在，使得肥厚型心肌病的左心室流出道与主动脉间的压力阶差得到部分减轻和缓解，尤其是该患者为心尖部肌部室间隔缺损，在血液刚刚流入左心室流出道起始部就将血液部分分流入右心室，这在血流动力学上比肥厚型心肌病合并膜部室间隔缺损对缓解左心室流出道与主动脉压力阶差上更具有优势；但对于同时有右心室肥厚的患者来说，室间隔缺损的右向左的分流增加了右心室流出道的血流量，加大了右心室流出道与肺动脉间的压力梯度，致使原本狭窄的右心室流出道更加狭窄。晚期室间隔缺损会加重左、右心室流出道的梗阻：这是因为右心室压力的不断增加，右向左分流逐渐困难，流量逐渐减少，而左心室流出道的压力会逐渐升高，左心室收缩负荷加重，左心室流出道梗阻更加明显。

双心室肥厚型心肌病的右心室肥厚与室间隔缺损造成右心室肥厚有所不同，在听诊上前者第二心音减弱，后者第二心音亢进。

此外，该患者右心室流出道探及高流速血流，与室间隔缺损的左向右分流有关。

肥厚型最具特征的病理生理学改变是舒张功能的异常而非收缩功能的异常,5%～10%肥厚型心肌病患者可发展为左心室扩张伴心功能不全，即扩张型心肌病。文献[3]报道典型的肥厚型心肌病经过长期病程后心脏改变表现为肥厚的心肌厚度减小，心腔扩张，成人左心室肥厚程度往往长期保持稳定且表现为非常缓慢的减轻，但发展到终末期，可出现室壁变薄，心室腔容积大幅增加，收缩力显著下降，收缩功能不全，临床严重恶化。

另外，肥厚型心肌病猝死率很高，猝死是肥厚型心肌病患者常见的临床表现，占50%～90%[1]。而对肥厚型心肌病合并肌部室间隔缺损的患者来说，由于室间隔缺损的存在，早期使左心室流出道与主动脉间压力阶差的缓解可减慢室间隔增厚的速度及左心室流出道狭窄程度，但晚期会加速室间隔的增厚速度，故综合上述应在早期为患者争取时间进行治疗。

虽然由于各种原因患者未做手术，但多数专家[1]认为诊断肥厚型心肌病，一般无需行心导管检查和心血管造影。超声心动图是无创诊断肥厚型心肌病的的首选方法[1]，应用超声心动图可对肥厚型心肌病明确诊断具有重要价值，优于其他方法，更敏感更准确[4]。超声心动图对肥厚和梗阻的部位准确定位，并对梗阻的程度作出定量分析。超声心动图能清晰测量单个较大的肌部室间隔缺损，无论对小于2mm或大于20mm的室间隔缺损，彩色多普勒都具有较大的诊断价值[1]。

总之，双心室肥厚型心肌病合并肌部室间隔缺损，早期对患者左心室流出道压力缓解有利。但室间隔缺损对右心室肥厚不利，可加重右心室与肺动脉间压力梯度。晚期，室间隔缺损会增加左、右心室与主、肺动脉的压力梯度。使病情加重。

[1] 刘延玲,熊鉴然.临床超声心动图学[M].4版.北京：北京科学技术出版社，2007：370-874.

[2] 郭敏,刘武岩,白金香.超声诊断双室肥厚型心肌病合并室间隔缺损、肺动脉狭窄1例[J].中国超声医学杂志,2008,24(2):188.

[3] 李卫萍，刘育平，赵玉华.超声心动图对肥厚型心肌病及远期改变的诊断分析[J].中国超声医学杂志，1997,13(11)：14-15.

[4] 王新房.超声心动图学[M].5版.北京：人民卫生出版社,2009：506.

(本文编辑：赵丽洁)

2013-09-27；

2013-11-11

王淑芳(1978-)，女，河北行唐人，河北省行唐县中医院主治医师，从事超声影像学诊断研究。

R541.12

C

1007-3205(2014)06-0624-03

10.3969/j.issn.1007-3205.2014.06.002

*通讯作者