先天性膈肌血管瘤1 例并文献复习

汪吉梅 王来栓 吴 琳 钱蓓倩 季 敏 任芸芸 李笑天

1 病例资料

女，产后1 d。2012 年1 月6 日于复旦大学附属妇产科医院出生，G1P1，34 周+6d行剖宫产，羊水清，脐带和胎盘未见异常。出生体重2 825 g，1 和5 min Apgar 评分均为9分。早产儿外貌，未见特殊容貌，外观未见畸形。神志清楚，反应好，皮肤红，前囟平软。呼吸浅快，听诊右侧呼吸音低。心音有力，未闻及杂音。腹软，肠鸣音好。四肢肌张力可。无皮肤和头皮水肿。未见肝脾肿大和腹腔积液。出生后即刻呼吸平稳，10 min 后出现呼吸困难，SPO20.82。结合孕33 周和34 周+4d胎儿超声，羊水过多和右侧胸腔积液，予右侧胸腔穿刺放出淡黄色液体40 mL 后呼吸困难好转，SPO2升至0.97。转至复旦大学附属儿科医院进一步诊治。

患儿母亲，32 岁，非近亲结婚，未述遗传病史。正常产检，妊娠合并血小板减少( 85 ×109·L-1) ； 乙肝病毒携带者，甲、丙和戊肝病毒抗体均阴性。2010 年行腹腔镜切除卵巢畸胎瘤。孕19 周行唐氏综合征筛查指数未超出正常的孕妇水平。孕33 周和34 周+4d产前胎儿超声结果，双顶径87 和91 mm，头围304 和322 mm，腹围312 和320 mm，股骨62 和68 mm，肱骨51 和59 mm，羊水指数203 和243 mm，胎儿脐血流收缩期血流速度/舒张期血流速度为3.59和3.31。孕33 周胎儿超声右侧胸腔无回声区，最宽13 mm，显示羊水过多，右侧胸腔积液，未见胎儿贫血表现，未提示有胎儿心力衰竭及先天畸形。因出现胸腔积液时孕周较大，未行胎儿染色体核型检查，多学科会诊后决定密切随访胎儿胸腔积液情况，适时剖宫产结束妊娠。孕34 周+4d胎儿超声示右侧胸腔无回声区，最宽已达77 mm( 图1A) ，胎儿右侧胸腔积液较孕33 周时明显增多，右肺受压。34周+5d预行超声引导下行经腹羊膜腔穿刺，由于胎儿频繁活动，未找到合适穿刺点，穿刺未成功，予地塞米松10 mg 羊膜腔内注射。

收住复旦大学附属儿科医院后，完善相关辅助检查。TORCH 检测正常，血常规示血小板偏少，总蛋白39.1 g·L-1，白蛋白29.4 g·L-1。染色体核型46，XX。胸水黄色抗酸染色和细菌培养阴性，李凡他反应和乳糜试验均阴性；胸水未找到肿瘤细胞。凝血功能正常。胸部X 线:右侧大量胸腔积液，右肺压缩改变伴纵膈疝形成( 图1B) 。超声示右侧胸腔内膈肌上方实质性占位，右侧胸腔积液。

予哌拉西林抗感染治疗8 d，病程中患儿呼吸困难反复，多次X 线胸片示右侧胸腔积液增多，给予胸腔穿刺抽液减压、胸腔闭式引流和CPAP 辅助通气等。胸部增强CT:右侧胸腔内见大量液体密度，纵膈心影向左移位，右侧膈面上匍匐不规则异常软组织密度影，增强后强化程度显著高于肝脏实质( 图1C，D) ，大动脉门静脉CT 血管造影( CTA) 增强显示右膈肌血管瘤( 图1E) 。生后27 d 行数字减影血管造影+栓塞术，术后机械通气4 d，治疗后2 周随访X 线胸片示胸腔积液吸收( 图1F) ，呼吸状况改善。住院46 d 出院。患儿1 岁时随访超声显示未见明显胸腔积液，目前仍在随访中。

图1 本文患儿超声、胸部X 线和CTA 所见Fig 1 Fingdings of sonography，chest X-ray and angiogram in the case

2 讨论

原发性膈肌血管瘤于1974 年首次被报道［1］。在文献中占膈肌原发性肿瘤的5%［2，3］。本文病例产前表现为单侧大量胸腔积液及羊水过多，生后呼吸困难，超声显示右侧胸腔积液及膈肌上方占位，经CTA 证实为膈肌血管瘤。胎儿及新生儿胸腔积液并不少见，但因膈肌血管瘤引起的胸腔积液罕见。

2.1 胎儿及新生儿胸腔积液的原因、临床表现、治疗和预后

2.1.1 原因 胸腔积液有原发性和继发性，孕期发病率为1/10 000 ～1/15 000，原发性胸腔积液可由淋巴渗漏引起，单双侧均可见，以单侧多见。继发性胸腔积液多数是非免疫性水肿液体潴留引起。胸腔积液常见原因包括淋巴管先天畸形、胸导管损伤、染色体异常、免疫性疾病或感染性疾病等［4］；原因不明的无胎儿水肿的胸腔积液，称为单纯的胸腔积液［5～9］，发生率为1/12 000 ～1/15 000。25%的胎儿畸形与胸腔积液有关。有文献报道［10］由心包毛细血管瘤引起胎儿大量胸腔积液、腹腔积液、皮肤水肿和心包积液。Tsang 等［11］报道新生儿膈肌血管瘤引起的大量胸腔积液、心包积液及心包填塞。本文病例产前表现为孕后期出现的进行性加重的单侧胸腔积液，之后证实为右侧膈肌血管瘤，胸腔占位导致上腔静脉受压或淋巴回流受阻引起胸腔积液。

2.1.2 临床表现 胸腔积液可引起胎儿水肿，大量胸腔积液还可引起食管受压影响胎儿吞咽，导致羊水过多［6］、导致早产，还可引起明显胸腔内压升高，上腔静脉回流受阻，心脏受压及心输出量减低引起心力衰竭，从而导致胎儿水肿。本文病例有羊水过多表现，超声显示右肺受压。胎儿胸腔积液还可引起肺发育不良，程度受发生胸腔积液时孕周、胸腔积液持续时间和严重程度影响，肺的发育在孕16 ～24 周小管化阶段对外部受压非常敏感，若此阶段肺受压，可导致肺发育不良，肺泡化及血管化均障碍，即使出生后给予积极复苏抢救，患儿也很难存活。

2.1.3 治疗及预后 单侧少量胸腔积液可能稳定或消失，但也可呈进展性，可发生胎儿水肿、肺发育不良及围生期死亡。双侧胸腔积液伴胎儿水肿、早产和产前缺乏治疗者预后较差。如排除结构异常及染色体疾病后，治疗时机可依据孕周、胸腔积液进展的速度、胎儿水肿发展情况和母亲的症状等决定。大量胸腔积液伴纵膈移位、胎儿水肿及羊水过多或积液短期内增长迅速者，可采用胸腔穿刺或腹腔羊膜腔分流术，减压后保证肺泡发育及缓解羊水过多。行超声引导下的胸腔穿刺，放出大量胸腔积液可能会诱导明显的胎儿窘迫，对于母亲和胎儿风险较高。此外，胎儿的位置也可能会限制此操作［9］。Thorp 等［10］报道因心包毛细血管瘤引起大量胸腔积液和心包积液，行宫内心包穿刺放液治疗后胸腔积液消失，生后仅见少量心包积液。新生儿胸腔积液大多需要多次胸腔穿刺或持续引流。本文病例产前发现单侧胸腔积液，进展较快，因胎儿活动频繁，未找到合适穿刺点，故未行宫内干预，生后行胸腔穿刺引流减轻临床症状。

2.2 膈肌血管瘤产前、生后临床及影像学表现，治疗和预后 血管瘤常发生在面部、颈部、躯干和四肢［12，13］，膈肌血管瘤很少见，本文病例产前表现为单侧大量胸腔积液及羊水过多，生后呼吸困难，超声显示右胸腔占位，提示为膈肌血管瘤。胸腔积液常考虑来源于肺或心包等，一般很少考虑来源于膈肌。

2.2.1 临床及影像学表现 在胎儿或出生时表现为先天性肿瘤的发病率为1.7 ～13.5/10 万活产新生儿［14～17］。胸腔内的血管瘤罕见，临床表现依赖于肿瘤大小、临近纵膈结构的受累情况。来源于气管、支气管、心包、心脏、胸腺和肺的血管瘤均有报道［18～21］。膈肌横纹肌肉瘤［22］产前可表现为双侧胸腔积液、腹腔积液和皮肤水肿。儿童也有膈肌神经鞘瘤的报道［23］。在近30 多年中英文文献报道膈肌血管瘤的文献较少［24，25］。膈肌血管瘤50%以上发生在40 ～60岁的成人［26，27］，胎儿和新生儿少见。

先天性膈肌血管瘤的产前表现有羊水过多、胎儿水肿［2］、胎儿胸水［28］、心脏移位、心包积液及心包填塞［11］。产前诊断膈肌血管瘤有一定难度。鉴别诊断应考虑到先天性肺囊性腺瘤样畸形( CCAM) 、支气管肺分离、支气管来源的囊肿、淋巴管瘤和先天性膈疝等［29］。胎儿超声或MRI可显示胸腔高回声团块［25，28］。

先天性膈肌血管瘤生后表现:①临床表现异质性较大，可表现为呼吸困难［2，25］，或需要气管插管呼吸支持，也可以没有症状［28］。一般没有K-M 综合征表现［30］。②影像学特点:超声显示胸腔固体团块，可压迫心包、心房及上腔静脉等［2］，增强CT 显示侵入膈肌的肿块，可见其滋养血管来源［25，28］，病灶部位大量血管化且滋养动脉来源于主动脉。本文病例产前只表现出右侧大量胸腔积液，而未显示有胸腔占位的征象，生后因为持续的胸腔积液而导致呼吸困难，影像学显示右侧膈肌上方实质性占位，与文献报道相符。

2.2.2 治疗及预后 先天性膈肌血管瘤处理取决于肿块的大小、部位和血管瘤引起的症状等［31，32］。血管瘤的自然病史特点是生后第1 年处于增殖期，6 月龄后可能逐渐消退，因此大部分血管瘤不需要特殊处理。出现危及生命的症状，如心包填塞等，或出现肿块压迫心包或上腔静脉等时，需外科切除肿块，但可有胸导管损伤等并发症。Cambonie 等［25］报道因大量胸腔积液致呼吸困难，行持续胸腔引流7 d，针对膈肌血管瘤未给予特殊处理，随访12 个月时肿块消退50%，随访至生后20 个月肿块消退。也有病例给予膈动脉栓塞术，术后6 个月随访正常［28］。有文献报道，1 例患儿因呼吸困难，生后6 d 行正中胸骨切开术切除肿块，显示血管瘤来自膈肌，扩展到上腔静脉，累及右侧胸膜和心包，术后随访25 个月恢复正常［2］。Tsang 等［11］报道新生儿膈肌血管瘤出现大量胸腔积液和危及生命的心包填塞表现，予胸骨切开术切除纵膈肿块，同时行膈肌重建，术后6 个月随访未见残存的肿块，未见心包及胸腔积液出现。超声及CT 密切随访，全身应用肾上腺皮质激素是治疗K-M综合征或心力衰竭等并发症的一线治疗手段。本文病例经增强CT 检查及心血管中心医生会诊后考虑膈肌血管瘤，行微创栓塞术堵闭介入治疗达到良好的效果，目前仍在随访中。

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