神经纤维瘤Ⅱ型1例

宋冬梅，石 珍

患者女，45岁。头痛、头晕，伴不明原因左耳听力下降1年余。实验室检查阴性，神经系统检查未见异常。体表无奶油咖啡斑及皮下结节。MRI表现：双侧听神经明显增粗，左右桥小脑角区分别见约2.1 cm×3.3 cm、0.7 cm×1.0 cm T1WI低信号、T2WI不均匀高信号灶，脑干、左小脑半球室受压变形右移，四脑室变形变小。右顶部见约0.9 cm×1.2 cm T1WI、T2WI等信号，宽基底贴于硬脑膜。C2平面髓外硬膜内见约1.5 cm×1.5 cm T1WI等信号、T2WI高信号，边界清楚。颈髓受压向左前方移位。注射Gd－DTPA增强扫描：上述病灶明显强化。MRI诊断：Ⅱ型多发神经纤维瘤病（NF）。

NF是一种常染色体显性遗传病，目前，国际国内文献统一归纳为两型：NF-1型和NF-2型。神经纤维瘤病Ⅱ型（NF-2型）罕见。特点为双侧听神经纤维瘤或单侧听神经瘤伴有其他部位神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、动脉瘤等，听神经瘤可双侧对称或不对称。脑膜瘤可位于脑室内。NF-2型发病率约1/50 000，定位于22号染色体。本例为双侧听神经瘤伴脑膜瘤、椎管内神经鞘瘤，左侧听神经瘤明显大于右侧，脑组织无水肿。NF-2型诊断标准：有以下任何一种异常表现的即可诊断为NF-2型：①CT或MRI显示双侧听神经瘤；②直系一级亲属患NF-2型，以及单侧听神经瘤或至少有以下病变中的2个：神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质廇、雪旺细胞瘤（神经鞘瘤）、青少年晶状体后包膜下混浊。MRI能够全面准确地显示病灶分布，病变大小，形态和信号特征以及与相邻组织结构的关系，特别是MRI增强扫描能够显示伴发的颅内小病灶。MRI是目前诊断NF-2型最佳的影像学检查方法。